Hemoglobinúria paroxística noturna

avanços diagnósticos e terapêuticos

Resumo

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença hematológica rara caracterizada por hemólise intravascular e anemia, decorrente de uma mutação no gene PIGA, que resulta na deficiência de proteínas ancoradas ao glicofosfatidilinositol (GPI) nas células hematopoéticas. Este estudo revisa a evolução das técnicas diagnósticas, destacando a citometria de fluxo como o padrão-ouro para a detecção de células HPN. Além disso, discute os avanços terapêuticos, com ênfase no impacto dos inibidores do complemento, como eculizumabe e ravulizumabe, na redução de complicações clínicas e na melhora da qualidade de vida dos pacientes. Também são abordadas perspectivas futuras de tratamento, incluindo terapias emergentes que buscam superar as limitações das abordagens atuais. Conclui-se que os avanços diagnósticos e terapêuticos têm contribuído significativamente para a personalização do manejo da HPN, reduzindo sua morbidade e melhorando o prognóstico dos pacientes